精准医学七大专题报告发布：聚焦四个重大疾病、转化医学及系统建设、精准医学前沿科技和产业发展研究

数字化转型时代精准医学是各国竞相投入和发展的领域。在国家卫健委、科技部和中华医学会的指导下，上海医学创新发展基金会和清华大学医院管理研究院联合源墨健康研究院、上海医疗质量研究中心等多家机构，组织16位院士专家牵头，汇聚132位研究人员的集体智慧，完成了2022年《数字化转型时代：精准医学创新研究和产业发展》研究课题，形成了国内外首部将基础研究、临床应用、前沿技术及产业发展相结合的研究报告，该报告由一份主报告和15份专题报告组成。继2022年6月25日主报告发布、7月22日世界脑健康日三份脑健康相关的专题报告发布后，在上海市科学技术协会的指导下，上海医学创新发展基金会和清华大学医院管理研究院于7月30日在上海发布了研究中的七份专题报告：《转化医学及系统建设》、《儿童先天性心脏病精准防诊治研究及产业发展报告》、《传染病精准防诊治进展》、《心血管疾病精准防诊治研究及产业发展报告》、《肝细胞癌精准防诊治及产业发展报告》、《影响精准医学创新发展的前沿科技分析报告》和《精准医学产业发展报告》。

上海市卫生健康委员会主任邬惊雷同志和上海市科学技术协会党组书记马兴发同志到现场表示祝贺。邬惊雷主任充分肯定了研究从重大疾病研究前沿到研究成果转化，再到前沿科技和产业发展进行梳理和分析，具有里程碑意义。上海市卫健委从各个层面布局，让上海整个医学创新与发展真正做到从理念到行动做到以疾病为中心转化到以健康为中心。

马兴发书记表示科协是科技工作者的桥梁和纽带，愿与各方携手、加强合作，共同打造酝酿创新、主导创新、展示创新和实施创新高端化、国际化合作平台，更好助力上海科创中心建设和经济社会发展。

专题报告《转化医学及系统建设》- 国之重器，责任担当：从实验室到病床，将基础研究的成果快速转化为疾病诊治的新技术

转化医学的主要目的就是要打破基础医学与药物研发、临床及公共卫生之间的固有屏障，在其间建立起直接关联；从实验室到病床，把基础研究获得的知识成果快速转化为疾病诊治新技术、新方法。

国家转化医学中心（上海）陈赛娟院士

上海交通大学医学院附属瑞金医院、国家转化医学中心（上海）、中国工程院院士陈赛娟介绍：《转化医学及系统建设》报告梳理了我国当前转化医学的系统工程建设，形成了规模化发展，相继成立了130多家转化医学中心或研究院，并依托上海交通大学（瑞金医院）、北京协和医院、中国人民解放军总医院、空军军医大学和四川大学（华西医院），建设五个国家级转化医学国家科技基础设施，形成了覆盖全国主要区域的转化医学研究支撑网络。指出转化医学的关键环节是临床研究，而产学研合作促进转化医学发展。发布会上陈赛娟院士还介绍了国家转化医学中心（上海）自成立以来的重大成果，尤其是在白血病治疗领域的成功案例。

专题报告《儿童先天性心脏病精准防诊治研究及产业发展报告》- 儿童是国家的未来，精准儿童健康管理关系到家庭幸福和社会发展

儿童先天性心脏病（简称先心病）是我国最常见的出生缺陷，也是导致婴幼儿死亡的最常见的疾病之一。由复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授牵头，介绍了先心病的病因和发病机制的前沿研究、产前诊断和遗传咨询、新生儿先心病筛查以及先心病诊治新技术的研发与应用四个方面，将多年研究成果汇编成《儿童先天性心脏病精准防诊治研究及产业发展报告》，为儿童疾病管理提供了可循依据。

左上：复旦大学附属儿科医院黄国英院长； 右上：复旦大学附属华山医院张文宏教授； 左下：浙江大学医学院附属第二医院王建安教授； 右下：复旦大学附属中山医院院长樊嘉院士

儿童的健康成长关系整个人类发展，是人民预期寿命延长的基本前提。我国在新生儿健康筛查方面，针对先天性心脏病的筛查，由黄国英教授及团队研究建立的准确、简便、低成本的POX+心脏杂音"双指标"筛查新方案，解决了国际上采用的POX筛查检出率低的问题；同时在国际上率先建立了基于信息化管理的筛查-诊断-治疗-随访体系（www.nchd.org.cn）。该筛查方案和体系于2016年率先在上海推广应用，并随后推广全国。2019年1月-2021年8月，新生儿先心病筛查项目覆盖范围已扩大至全国28个省（区、市）222个市（地、州、盟）1528个县（市、区、旗），合计筛查863万余人，筛查率达87.66%，逐年稳步提升，34,000多名先心病患儿得到及时诊治。

专题报告《传染病精准防诊治进展》- 保护儿童和老人等弱势群体意义重大

传染性疾病一直是危害人类健康的重要疾病，人类在与传染病的斗争中取得了丰硕成果,传染病所导致的死亡持续减少和传染病精准防控状况改善是带来人类平均寿命延长趋势的主要原因。但传染病仍对人类社会构成重大威胁，仍需要保持警惕。近年来，新发传染病不断出现，常造成形势严峻的大流行，往往会造成更广泛的社会经济影响。

由国家传染病医学中心主任、复旦大学附属华山医院张文宏教授领衔完成的《传染病精准防诊治进展》报告汇集国内外较为权威的最新统计与测算数据，介绍全球及我国传染性疾病的流行情况及其造成的疾病负担。梳理了传染病基础研究领域的前沿技术重大突破（2016-2021年），介绍了传染病精准防诊治的创新技术和临床应用进展，并为创新技术与临床应用相结合的产业化发展提出建议。

在发布会上，张文宏教授就报告内容做了介绍，同时指出随着人工智能和大数据的技术应用，研究将人类活动、临床迹象、病原分析与实时进展结合，为传染病精准防控提供新的思路，有助于提升公共卫生管理！尤其是对于保护像儿童和老人这一弱势群体意义重大。

专题报告《心血管疾病精准防诊治研究及产业发展报告》- 从基础研究与诊疗技术的进展与突破到成果转化，推动重大疾病的精准防诊治

心血管疾病是人类健康的"第一杀手"，占所有疾病死亡率首位（农村：46.74%，城市44.26%），目前患病人数达3.3亿。预计到2030年我国心血管患病人数达4.5亿，疾病负担将达2.9万亿。

由浙江大学医学院附属第二医院党委书记王建安教授领衔完成了《心血管疾病精准防诊治研究及产业发展报告》，报告就目前重大心血管疾病防诊治领域存在的重大挑战、基础研究领域的前沿科技技术重大突破及创新技术的产业化发展展开论述。

在发布上会，王建安教授介绍了人类健康心脏和衰老心脏的比较研究给临床应用提供了新思路，如多组学、生物标志物、仿生技术，特别是电子仿生等前沿科技方面的突破研究在心血管疾病的精准防诊治中非常重要。同时医学工程交叉技术如三维超声和影像学的进展，以及瓣膜技术等研究成果的转化，对预防关口前移、降低心血管疾病死亡率和致残率，以及精准诊疗都至关重要。王建安教授表示心血管疾病精准防诊治的基础研究、临床应用和成果转化都亟待创新，将突破性的基础研究和临床应用成果进行转化机制有待进一步完善。

专题报告《肝细胞癌精准防诊治及产业发展报告》- 自主知识产权的技术引领国际发展的前沿与方向

肝细胞癌也就是肝癌，是常见的恶性肿瘤之一，全世界新发肝癌病例约半数来自我国。2020年我国肝癌发病率位于所有癌症第五位，死亡数位于第二位。五年生存率14.1%，术后5年转移/复发率60-70%，不同分期的治疗结果及预后差异巨大。早诊早治、抗转移复发是提高肝癌患者总体生存关键, 寻找敏感抗肝癌药物是提高疗效的关键。

复旦大学附属中山医院院长樊嘉院士领衔完成《肝细胞癌精准防诊治及产业发展报告》，总结了肝癌在早期诊断、精准外科治疗、复发转移防治和系统治疗，及其产业发展方面的进展。

2015年5月，复旦大学附属中山医院精准医学中心成立，开启了对特定患者进行个性化精准治疗。针对肝癌早期诊断的需求，复旦大学附属中山医院拥有自主知识产权miRNAs肝癌诊断盒， miRNA-7试剂盒联合磁共振准确诊断极早期肝癌（直径<2cm）,较传统标志物提升约30%灵敏度。针对于肝癌术后高转移/复发率,复旦大学附属中山医院研发并拥有自主知识产权的循环肝癌干细胞分子诊断模型，自主研发循环肿瘤细胞分子分型平台。在系统诊疗建设方面，建立中国肝癌的特色分期方案（CNLC）、中华人民共和国国家卫生健康委员会原发性肝癌诊疗规范（2017年版、2019年版）、原发性肝癌诊疗指南（2022年版）。

专题报告 《影响精准医学创新研究与产业发展的前沿科技分析》和《精准医学产业发展报告》- 186项前沿科技及全球产业分析验证精准医学未来发展的机遇和挑战

从2015年美国政府提出精准医学的发展至今7年时间一直处于不断增长的阶段。在《影响精准医学创新发展的前沿科技分析报告》中，上海医学创新发展基金会秘书长王波博士、上海交通大学医疗机器人研究院院长英国皇家工程院杨广中院士，由源墨健康研究院分析团队支持梳理了五大类186项前沿科技，对创新进行排序和过滤，聚焦对精准医学发展有较大影响力的前沿科技，基于精准医学领域前沿科技呈现"健康需求驱动、数据智能推动、跨学科融合、非线性创新"的特点，分析认为精准医学仍然需要5-10年时间为主流市场采用。

《精准医学产业发展报告》由源墨健康研究院张勇先生及团队完成，从市场角度，分产业技术、国家/地区和应用领域三条线介绍，大数据分析、基因测序、伴随诊断以及药物发现等是分析精准医学市场规模的着眼点。研究选取了精准医学市场规模靠前的主要国家中国和美国等市场，在疾病应用领域，选取了肿瘤、中枢神经疾病以及遗传疾病等进行综合交错分析。研究还对国内外上百家企业和20个国内外主要产业园区进行了分析。报告显示全球精准医学在未来五年将以10.9%的年复合增长率增长，产业发展验证了精准医学未来发展的潜能。

上海医学创新发展基金会王波秘书长

发布会总结 - 基于健康和临床需求的原创研究是精准医学的核心竞争力

医疗健康业发展有前所未有的机遇：基因推动的精准化浪潮、AI推动的数字化浪潮、全病程管理推动的药械疗融合化浪潮，但也面临着挑战。

上海申康医院发展中心王兴鹏主任总结到：数字化转型时代精准医学研究和产业发展的梳理非常重要，聚焦了广大社会百姓所关注的重点的热点问题。上海申康医院发展中心的36家医院中去年门诊量达到了八千九百万人次，住院数量二百八十万人次，院手术达到了一百二十万人次。在这些数字不断增加的情况下，如何向高水平和高质量转型发展是我们一直在思考的问题。未来五到十年临床创新是一个重要源头，围绕人民健康需求，把握精准医学发展中的原创研究机遇、掌握"卡脖子"的前沿科技、推进产学研融合发展是我们贯彻落实党中央"四个面向"中"面向人民生命健康"的重要举措，也是精准医学发展的核心竞争力。

上：上海申康医院发展中心主任王兴鹏； 下：清华大学医学管理研究院常务副院长张宗久教授

上海医疗质量研究中心主任、上海健康医学院原校长黄钢教授主持了发布。 发布会上清华大学医学管理研究院常务副院长张宗久教授通过云端的方式简短介绍了课题背景和主报告，对未来精准医学发展提出六个方面27条政策建议。

作为平台和生态建设的一部分，会议以 "精准医学及成果转化"及"原创研究、投资热点及产业发展"为主题展开了两场圆桌讨论：

上午圆桌讨论在上海交通大学周秀芬教授的主持下，中国卫生经济学会会长、中华医学学会原副会长兼秘书长饶克勤教授、复旦大学附属儿科医院黄国英院长、复旦大学附属华山医院张文宏教授，罗氏制药沈霞芳女士及杨森中国的万剑先生参与。饶克勤教授总结到，科学技术的发展与创新助力了中国精准医学的发展，个体化医疗的理念提倡全生命周期的健康管理。精准医学的成果同样需要公共政策来助力，中国的精准医学必将为中国医学带来新的未来。

“精准医学及成果转化”和“原创研究、投资热点及产业发展”圆桌讨论

下午圆桌讨论由源墨健康研究院张勇先生的主持，上海交通大学医疗机器人研究院院长、英国国皇家工程院杨广中院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉院士、浙江大学附属第二医院王建安书记、中欧校友医疗健康产业协会高级副会长张竞先生、上海科创集团生物医药投资负责人王楹先生参与。大家一致表示近十年来得益于生物医药与器械设备的更新迭代，我国医学水平飞速提升。而药物、器械、设备这些新技术的开发与创新应用到临床上的需求，都是投资热点，需要生态的发展，这些发展紧紧围绕着患者为中心的理念。