Pharming宣布为美国患者提供Joenja®首批商业发货

Pharming Group N.V.（简称Pharming，阿姆斯特丹泛欧交易所代码：PHARM，纳斯达克代码：PHAR）宣布向美国患者提供Joenja®（leniolisib）的首批商业发货。Joenja®是一种口服选择性PI3Kδ抑制剂，是美国第一个也是唯一一个批准用于成人和12岁以上儿童患者的活化磷酸肌醇3-激酶δ综合征（APDS）的治疗药物，APDS是一种罕见的进行性原发性免疫缺陷。

根据2019年Pharming与诺华（Novartis）就leniolisib签订的独家许可协议的条款，相应的Joenja®首次商业销售触发了Pharming向诺华支付1000万美元的里程碑式付款。

Pharming首席商务官Stephen Toor评论道：

"我们很高兴地宣布，在FDA批准后大约两周，第一批Joenja®已运送给患者，由支付方报销，为患有APDS的患者实现了一个重要的里程碑。 我们期待着让Joenja®作为第一个也是唯一一个在美国广泛使用的被批准用于APDS患者的治疗方法。"

关于活化磷酸肌醇3-激酶δ综合征（APDS）

APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，于2013年首次被表征。APDS是由被称为PIK3CD和PIK3R1的两个已识别基因之中任意一个发生变异而引起。这两个基因对体内免疫细胞的正常发育和功能至关重要。这两种基因的变异导致PI3Kδ（磷酸肌醇3-激酶δ）通路过度活跃，使免疫细胞无法成熟和正常发挥作用，从而导致免疫缺陷和失调。1,2,3 APDS表现为多种症状，包括严重、反复发作的窦肺感染、淋巴组织增生、自身免疫和肠病。4,5 由于这些症状可能与多种疾病有关，包括其他原发性免疫缺陷，所以APDS患者经常被误诊，诊断延迟中位数为7年。6 由于APDS是一种进行性疾病，随着时间的推移，这种延迟可能会导致损伤的累积，包括永久性肺损伤和淋巴瘤。4-7 明确诊断这种疾病的唯一方法是基因检测。全球每百万人中约有1至2人患有APDS。